上海同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在上海被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,正在考虑后续治疗方案的您。
- 在上海已完成手术,病理组织可用于检测,希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在上海的一线治疗效果不佳,医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在上海希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备。
- 医生在上海的诊疗过程中,特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书,那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”(HRR基因)共同写成,负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”(基因突变)或者整体“混乱”(HRD状态),细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事:第一,逐一排查28个关键“作者”(包括最重要的BRCA1/2)的笔误(基因突变);第二,从整本书的排版布局上(通过分析上万个特定的基因位点)判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复,并计算出一个综合的“混乱分数”(HRDscore)。这两方面结合,能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是,它检测的是肿瘤组织的基因状况,反映的是治疗的可能性,但不能预测所有治疗效果,也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗?
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本,比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片,无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本,您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血(约两试管),这类似于常规抽血检查,无需空腹,过程快速,只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本,需要根据您的病情和医生的建议来决定。在上海的合作机构可以直接采样,外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用新一代测序技术,具有很高的灵敏度和特异性,能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,确保结果可靠。其安全性很高,组织检测无额外风险,抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解,任何检测都存在极小的技术局限,例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时,可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断,才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前,请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本,请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日,具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后,请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告,作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (12条,均分4.9)
在万核做的这个HRD检测,主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过,感觉万核这边流程更顺畅,顾问讲解也特别耐心,没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快,里面的内容解释得比别家更详细,尤其是HRDscore那部分,医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多,但体验确实好一些,希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持,助力临床决策。您的肯定对我们至关重要,我们会持续优化服务流程,为每一位用户提供可靠的专业服务。
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
我是淋巴瘤患者,主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务,专家一对一视频讲解,不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细,还回答了我和家人提的七八个问题,非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知,准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
整体服务很好,但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读,顾问虽然很专业,但语速有点快,信息量又大,我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲,或者通话后给个重点摘要邮件就好了,这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!您说得非常对,提前沟通提纲或事后提供摘要,能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程,会尽快推出相关功能,再次感谢您!
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
环境真的没得说,安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作,希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
作为淋巴瘤患者的主治医生,推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范,从申请到收到报告的周期稳定,有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果,还有相关的临床试验和药物信息摘要,对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可!我们始终以辅助临床决策为核心,确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
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