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上海虹口万核医学检测中心
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优生检测染色体检测

上海产前CNV-seq(含STR)

临床应用

检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育

样本类型

羊水;母亲外周血

检测方法

二代测序+荧光PCR毛细管电泳

报告周期

7个工作日

价格

3200元

适用人群

这是一项孕期高端检查,如同给宝宝的染色体做高清“放大镜”排查,提早了解有无遗传层面的问题。

谁需要做这个检测?

  • 在上海医院产检时,医生提示NT增厚或唐筛/无创DNA筛查有风险的准妈妈。
  • 年龄在35岁及以上的高龄孕妇,希望进行更全面的染色体检查。
  • 在上海生活,夫妻一方或家族中有已知的染色体异常史。
  • 之前孕育过有染色体问题宝宝的夫妇,再次怀孕时希望加强排查。
  • 通过B超发现胎儿有结构异常(如心脏、大脑问题)的准妈妈。
  • 因不明原因有过反复流产经历的夫妇,希望查找可能的原因。

这个检测能查出什么?

我们可以把宝宝的遗传信息想象成一本书。这项检查有两项核心任务。首先,它像一位超级细心的校对员,用二代测序技术从头到尾数一遍书有多少章(染色体数目),检查有没有整本书或整章丢失、重复(如唐氏综合征是21号染色体多了一章),或者有没有大片段的段落(100kb以上)被错误地删除或复制了(微缺失/微重复综合征)。其次,它还用荧光PCR技术,专门检查书中某些特定、容易出错的短句重复(STR),这有助于识别一些特殊的遗传问题。简单说,它能发现很多可能导致宝宝智力或身体发育异常的染色体“排版错误”。但请注意,它主要看结构和大片段问题,对于书中单个字词(单基因)的拼写错误是查不出来的。

检测过程麻烦吗?

这项检查的采样方式有两种,都非常成熟。第一种是抽取少量的羊水(羊膜腔穿刺),这需要在上海有资质的医院由专业医生操作,过程很快,类似打针的感觉,大部分人的不适感轻微。第二种是抽取准妈妈的外周血(即通常的抽血),无需空腹。如果您选择在上海的检测机构合作医院采样,样本会直接送检;如果机构支持,部分情况下也可靠邮寄血样完成。具体采用哪种方式,需要医生根据您的孕周和具体情况来评估决定。

结果准确吗?安全吗?

这项检查的技术非常成熟,对于它所针对的染色体数目和大片段结构异常的检测,准确性很高,是产前诊断的重要依据之一。采样方面,无论是抽血还是羊水穿刺,都是在严格无菌和专业操作下进行,安全性有保障,尤其是羊水穿刺,发生风险的概率非常低。报告结果会清晰地指出“未见异常”或“发现异常”。如果结果提示有异常,这并不意味着最终论断,医生会结合B超等其他情况,并可能建议您及家人进行进一步的遗传咨询,甚至做更精细的检查来综合判断。整个过程的目的,是提供尽可能全面的信息,帮助您和家人做出合适的决定。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测和NIPT(无创DNA)是一回事吗?
不完全一样。NIPT主要筛查常见的几条染色体数目异常(如21、18、13三体)。CNV-seq的检测范围更广,覆盖全部染色体的数目异常,还能检测较大片段的缺失重复。您可以将其理解为更全面的染色体筛查。
报告上写的‘未见明显异常’是什么意思?
这通常表示在本次检测的技术分辨率和检测范围内,未发现报告中明确列出的染色体非整倍体及大于特定片段(如100kb)的微缺失微重复异常。这可以为您提供一个重要的参考信息,但任何检测均有局限性,具体临床意义仍需结合超声等其他检查由医生综合评估。
现在做是不是太贵了?等以后技术普及了会降价吗?
基因检测技术的成本确实有随着时间下降的趋势,但医疗服务的价格波动还涉及多方面因素。从需求角度看,产前检测具有时效性,等待可能错过最佳的检测窗口期。目前的价格是基于当前技术和服务水平制定的。
它和染色体核型分析比起来,优势在哪里?
您好,CNV-seq在分辨率上有明显优势。传统核型分析主要在显微镜下观察,分辨率有限(通常>5-10Mb),而CNV-seq能检测到更小的、核型分析看不到的微缺失/重复(通常>100kb),提供更精细的遗传信息。
报告可以加急吗?加急需要额外付费吗?
部分合作机构可能提供加急服务选项,这通常会产生额外的加急费用。具体能否加急、加急时长及相关费用,请您在下单或预约时,直接向服务提供方进行详细咨询。

注意事项

  • 检测为自费项目,3200元费用不支持医保报销,请提前知悉。
  • 采样前无需空腹,但如果是羊水穿刺,请遵医嘱做好相关术前准备。
  • 收到报告后,请务必与您的产检医生或遗传咨询师共同解读,勿自行判断。
  • 请确保您在上海提供的联系方式和地址准确,以便及时接收报告。
  • 此检测主要针对染色体层面异常,并不能覆盖所有遗传病。
  • 如果选择邮寄样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包和冷链箱。
  • 保留好所有缴费和检测凭证,以备后续查询或咨询之需。
  • 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管报告。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (12条,均分4.9)

胡** 已验证 单位体检

刚拿到了万核的CNV-seq检测报告,心里一块大石头总算落地了。整个过程感觉挺安心的,客服解释得很清楚,采样的护士手法也温柔。报告出来得比预想的快,而且后续还有医生电话帮忙解读了一下,把那些复杂的术语用大白话讲明白了,让我们能真正看懂结果。虽然等待结果的过程有点焦虑,但万核的服务和专业性确实让我们挺放心的。如果身边有朋友需要,我会推荐他们来这里做。

机构回复

尊敬的客户,感谢您选择万核基因并分享宝贵的体验。我们始终以提供精准、可靠的检测结果和清晰、专业的报告解读为己任。很高兴我们的服务能让您在重要时期感到安心与信任。您的认可与推荐是我们前进的最大动力,祝您和宝宝一切顺利!

2026-04-0145人觉得有用
龙** 已验证 高危孕妇

我是在外地做的产检,需要把样本寄过来。特别担心样本运输出问题。负责跟进我的顾问专门建了个小群,里面有客服、实验室对接人,每一步(寄出、签收、上机)都在群里通知,还有照片凭证,简直像看物流跟踪一样透明,这种服务太让人安心了。

机构回复

感谢您的反馈!我们深知样本的珍贵与特殊性,因此特别推出了“全流程可视化”跟进服务,就是为了让每一位像您一样的异地客户都能全程无忧。您的安心是我们最大的追求。

2026-03-2738人觉得有用
曾** 已验证 准爸爸

孕早期做的,最满意的是抽血前的遗传咨询环节。咨询师不是照本宣科,而是结合我和爱人的家族史问了很多问题,帮我们评估风险,感觉是真正为我们个人考虑的。整个咨询体验像朋友聊天,没有压迫感。

机构回复

谢谢您的评价!我们坚信个性化的咨询才能真正解决问题。很高兴我们的咨询师能给您带来轻松、专业的体验。后续产检如有任何遗传方面的疑问,欢迎随时回来咨询。

2026-03-3067人觉得有用
韩** 已验证 遗传咨询后检测

检测本身是好的,结果也准确。但我觉得整个服务流程可以更贴心一些。比如报告出来后,只有一个短信通知,如果能有客服主动打个电话简单告知一下‘结果无异常,请查收’,我们悬着的心就能早一刻落地。现在等报告和等通知都很煎熬。

机构回复

衷心感谢您提出的宝贵建议。我们非常理解“通知”环节对情绪的重要性。目前我们提供专业的遗传咨询解读服务,您可随时预约。关于主动电话通知的服务优化,我们已纳入讨论,会认真考虑如何更贴心。

2026-03-1519人觉得有用
贺** 已验证 准爸爸

算是给孩子的一份健康见面礼吧!虽然价格不菲,但比起孩子出生后万一有问题要付出的精力和金钱,我觉得这个前期筛查的投入非常有必要,性价比其实很高。机构的服务和物流体验也对得起这个价格。

机构回复

感谢您如此有远见的观点!预防优于治疗,在产前阶段获取关键信息,正是现代医学赋予家庭的重要能力。很高兴我们的服务能让您感到值得。

2026-03-2236人觉得有用
金** 已验证 遗传咨询后检测

作为高龄孕妇,最怕的就是等待结果的时间。这次检测刷新了我的认知,从送检到解读完成,速度超快。而且报告不止一个结果,还有对检测技术局限性的说明,很严谨。这种严谨和快速结合,让人特别放心。

机构回复

感谢高龄孕妈的认可!我们深知时间对于您的宝贵。在追求快速的同时,我们坚持科学严谨的态度,不回避技术的局限性,进行客观说明,这是对您知情权的重要保障。祝您一切顺利!

2026-03-0941人觉得有用
余** 已验证 孕早期

最让我放心的是签的那份电子协议,条款写得很清楚,明确说了样本和数据的产权归属我个人,机构只有使用权。不像有些地方条款模糊。虽然法律条文看着有点枯燥,但这种透明让我钱花得明白、安心。

机构回复

您的认可对我们很重要。我们坚信,清晰的知情同意和权责约定是信任的基石。协议中的所有条款均经过严格审核,旨在全方位保障您的合法权益。

2026-02-2339人觉得有用
潘** 已验证 备孕夫妻

报告出来后,我有些专业问题想再问问。通过小程序直接点了‘咨询报告’,很快就安排了原来的遗传顾问给我回电。不用重新约号、找医生,这种连续性服务让人感觉很连贯、很负责。

机构回复

谢谢您的反馈!我们追求的不是一次性的交易,而是贯穿始终的服务陪伴。确保您能便捷地联系到熟悉您情况的顾问,进行持续沟通,是我们应该做的。

2025-12-1931人觉得有用
秦** 已验证 32岁孕妈

报告等的时间比预期长了两三天,客服解释说是深度分析需要时间。能理解质量更重要,但等待过程确实有点煎熬,建议客服可以主动在预计日期没出时联系一下用户说明情况。

机构回复

非常抱歉让您经历了焦虑的等待。您关于主动沟通延迟的建议非常好,我们将完善流程,在出现延迟时主动通知并解释原因,做好客户关怀。感谢您的体谅与建议。

2026-02-0738人觉得有用
谭** 已验证 孕中期

环境确实没得说,安静且有轻音乐,缓解了不少焦虑。报告出来后,还有专门的遗传咨询师约了时间电话解读,不是光给个报告就完事,解释得很透彻,这种后续服务体现了真正的专业。

机构回复

非常感谢您的反馈!我们坚持“检测+咨询”一体化服务,确保您不仅能拿到结果,更能真正理解其意义。后续有任何疑问,我们随时为您解答。

2026-02-2037人觉得有用
史** 已验证 孕中期

孕中期做的,预约很方便,公众号上直接搞定。到现场后引导清晰,没怎么等。最满意的是取报告时,医生不是冷冰冰给个文件,而是用一张示意图画出了检测范围和检出率,让我对自己的选择更清楚了。

机构回复

很高兴我们可视化的解读方式能帮助您理解。我们希望每位客户不仅能拿到结果,更能明白结果背后的意义。感谢您对我们流程和服务的认可!

2026-01-2048人觉得有用
叶** 已验证 双胞胎孕妈

服务流程很专业,客服响应快。性价比我觉得中等偏上吧,不能说非常便宜,但在同类产品中算是价格实在的。该提供的都提供了,没有额外收费,所以给了4星。

机构回复

感谢您客观中肯的评价!“价格实在、没有额外收费”是我们坚守的原则。您的肯定让我们欣慰,我们也会继续努力,在保证高品质服务的同时,持续提升产品的综合性价比。

2026-01-196人觉得有用

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